Rom eS r ao l oe tm a ól n. , eE ts taul d., i odeuncaso d e o tocefali a :cau sa, contr ol y cons ecuencia s
ESTUDIO DE UN CASO DE OTOCEFALIA: CAUSA, CONTROL  
Y CONSECUENCIA  
1
2
3
Romero, Yohanna , Loaiza, José y Márquez, Catherine  
1
2
yohannaromero@upeu.edu.pe , joseloaiza@upedu.edu.pe catherinemarquez@upeu.edu.pe3  
1
3
ORCID: 0000.0001.9535.9654 ,ORCID: 0000.0002.6778.4298  
Universidad Peruana Unión  
Recibido (12/05/20), Aceptado (22/05/20)  
Resumen: La otocefalia es una malformación congénita muy rara y siempre mortal que se presenta  
con el desplazamiento ventromedial de las orejas (sinotia), aplasia mandibular (agnatia), ausencia  
de lengua (aglosia) y microstomía. En el artículo, luego de una revisión de los estudios realizados  
en la literatura científica médica obstétrica y perinatológica, se historia un caso, en la unidad de  
Perinatología del Hospital “Prince Lara” de la ciudad de Puerto Cabello, Venezuela, del feto de  
una madre adolescente de 16 años, con un embarazo de 32 semanas, primigesta, sin antecedentes  
patológicos, pero sin control perinatal. La paciente fue referida con polihidramnios a la Unidad  
de perinatología. Se le realizó un estudio ecográfico que evidenció elementos aspectos que  
determinaron a los médicos a realizar un amniodrenaje terapéutico para resguardar la vida de la  
madre. El estudio necrópsico y la autopsia confirmaron los hallazgos prenatales. La atención al caso  
mostró la utilidad de la ecografía bidimensional para la valoración de la patología cérvico-facial  
fetal y la necesidad de un buen control prenatal como condición de un buen diagnóstico oportuno  
que permita un consejo genético adecuado a la situación, siempre marcado por desenlaces mortales.  
Palabras Clave: Otocefalia, sinotia, agnatia, aglosia, microstomía.  
STUDY OF A CLINICAL CASE OF OTOCEPHALY:  
CAUSE, CONTROLAND CONSEQUENCES  
Abstract: Otocephaly is a very rare and always mortal congenital malformation, that shows the  
displacement ventromedial of the ears (sinotia), mandibular aplasia (agnasia), absence of the tongue  
(
aglosia) and microstomia. In this article, after a review of the studies achievements about the theme  
in the scientific medical, perinatal and obstetric literature, we show a clinical case in the Perinatology  
unit of the Hospital “Prince Lara” from the Puerto Cabello city, in Venezuela, of a fetus of a teen  
mother, sixteen years old, pregnant for 32 weeks, primigest, without pathological antecedents but no  
perinatal control. The pacient was refers with polidramnios to Perinatal Unit. A study ecographic has  
been made and this shows that there are few aspects that determines to the doctors to make a therapeutic  
amniodrainage to protect the mother´s life. The necrosic study and autopsy confirms the prenatal finds.  
The attention to the case shows the utility of the bidimensional ecography for the valoration of the cervico  
fetal facial pathology and the necessity of a good prenatal control as condition of a good and opportune  
diagnostic that allows a genetic advice adequate to the situation that always goes to mortal conclusion.  
Keywords: Otocephaly, sinotia, agnatia, microstomia.  
5
 I S SINS S2N5 42 25 - 43 24 -03 14 /0 11 316-4821  
 UN I VERS I DAD,C IENC IAyTECN OL OG ÍANumeroEspecial Nº012019 (p p . 0 5- 11)
Romero et al., Estudio de un caso de otocefalia: causa, control y consecuencias  
Salomón et al.,Pr o d ucJ ut i av nidSa edgudre al 1p ,r oF crea sno y me litn Se ru oà,r mez a2 s,aJul laá ndCealas i per ro ad 2uc.c i ón
I.INTRODUCCIÓN  
de visualizar la mandíbula en el examen bidimensional,  
En el marco de la gineco-obstetricia, la perinatología el estudio demostró características cervicofaciales de la  
tiene como objeto de estudio los embarazos de alto ries- otocefalia sin que se observaran malformaciones aso-  
go, abarcando el control de todo el proceso del embara- ciadas [2].  
zo, hasta el nacimiento del bebé y su cuidado inmediato.  
Lo deseable y determinante para prever las medidas  
Entre los casos clínicos con los cuales se enfrenta correspondientes ante los desenlaces de los embarazos,  
el perinatólogo, se encuentra la presentación de mal- es que la futura madre se mantenga bajo una atención y  
formaciones congénitas, las cuales ameritan decisio- control permanente, durante todo el proceso del emba-  
nes rápidas y eficaces, por cuanto en estas emergencias razo para, de esta manera, atender casos difíciles, como  
están en juego la vida de la madre y la supervivencia el de las malformaciones, y tomar decisiones y dar con-  
del bebé, aunque en ocasiones esta última, lamentable- sejos médicos adecuados y sobre todo oportunos.  
mente, dado el desarrollo actual de los conocimientos y  
técnicas clínicas, no puede garantizarse.  
Para ello, también el protocolo médico recomien-  
da realizar ecografías para el tamizaje genético duran-  
En todo caso, el perinatólogo cuenta hoy con ins- te el primer trimestre del embarazo, el cual combina  
trumentos que le permiten informarse con bastante cla- tres variables: la edad de la madre, los hallazgos de los  
ridad acerca de la situación presentada para maximizar marcadores ecográficos y dos marcadores de la sangre  
la eficacia de las decisiones que ha de tomar en este tipo materna. Posteriormente, en el control prenatal, en el  
de emergencias, por lo que forman parte del protocolo segundo trimestre del embarazo, debe realizarse la eco-  
de atención en caso de emergencias perinatológicas.  
Entre otros recursos, imprescindibles en una Unidad para valorar la estructura del feto y su biometría.  
perinatológica de todo hospital contemporáneo, el mé- Igualmente, el médico perinatólogo debe realizar  
grafía morfológica, a las 20 semanas de la gestación,  
dico tiene a su disposición la ecografía, especialmente mediciones claves para poder detectar a tiempo las mal-  
la bidimensional, la cual le permite un estudio mediante formaciones y demás problemas del feto, bebé o de la  
ultrasonido para poder evaluar la anatomía fetal, el cre- madre. Entre tales mediciones se encuentran el perí-  
cimiento fetal, la situación respecto al líquido amnióti- metro craneal del bebé, útil, para ponderar el peso y la  
co y la placenta. También el médico perinatólogo puede longitud del niño, especialmente en la última etapa del  
realizar una amniocentesis, para examinar el líquido embarazo.  
amniótico que rodea al feto.  
Estas mediciones pertenecen a la biometría fetal es-  
Una de las malformaciones menos frecuentes en los tándar que debe establecer el diámetro biparietal (DBP),  
fetos y los bebés por nacer, y por ello mismo es una si- la circunferencia cefálica (CC), la longitud del fémur  
tuación que requiere de mayor investigación, es la oto- (LF), la circunferencia abdominal (CA), así como la  
cefalia. La etiología de la otocefalia tiene que ver con medición del diámetro cerebeloso transverso (DCT), la  
alteraciones en el desarrollo embriogénico del primer longitud renal (LR) y la longitud del pie.  
arco branquial. Se han realizado informes de aproxima-  
damente menos de 80 casos en las últimas décadas lo perinatológica, pero cuya frecuencia es lamentablemen-  
cual indica su rareza [1]. te alta en nuestros países latinoamericanos, es la falta  
Uno de los problemas más difíciles de la práctica  
La otocefalia es una alteración en el desarrollo de atención y seguimiento durante el proceso del emba-  
del primer arco branquial caracterizada por aplasia razo. Estos casos tienden a complicarse por otro factor  
o hipoplasia mandibular severa acompañada de adicional, el hecho de tratarse de madres adolescentes,  
anomalías en la orofaringe , aglosia y persistencia primigesta, sin la debida maduración física ni psíquica,  
de membrana bucofaríngea, con un desplazamiento aparte de otras situaciones como una alimentación de-  
ventro medial de los pabellones auriculares que fectuosa.  
llegan a fusionarse en la línea media , otras anoma-  
Como la malformación tratada es bastante rara, ad-  
lías incluyen microftalmia hipertelorismo, fisura la- quiere una relevancia significativa en el marco de la  
bial y palatina y atresia de coanas es frecuente que cooperación entre los diferentes profesionales de la  
coexista con otras anomalías del sistema nervioso especialidad perinatológica. Esas experiencias, que va-  
central [2].  
rían en cuanto a las complicaciones que presentan los  
La otocefalia generalmente se detecta en diagnós- distintos casos, aportan elementos relativos al uso de  
ticos tardíos, hacia el tercer trimestre del embarazo. En las tecnologías disponibles, los protocolos médicos y  
la revisión del estado de la cuestión, se documenta un formulación de hipótesis y nuevas experiencias que pu-  
caso de una primigesta de nacionalidad china a quien se dieran permitir explicar la etiología de estas malforma-  
le realizó un estudio ecográfico en 3D ante la dificultad ciones, que todavía no está aclarada suficientemente en  
6
ISS NI S 2S 5N 4 22 -5 34 42 0- 13 401/ 1316-4821  
U N IVE RS I DA D ,C IEN C IAyT EC N O L O G ÍANumeroEspecialNº022020( p p .05- 11)
Romero et al., Estudio de un caso de otocefalia: causa, control y consecuencias  
Salomón et al., Produ cJ ut i av ni d Sa ed g ud re al 1p ,r oF cr ea s no y me li tn Se ru oà, r me z a2 s, aJ ul laá nd Ce al as i pe r ro ad 2u c. ción  
el consenso médico.  
y la OMS, en 1975 con la fundación de la Unidad de  
Nuestro objetivo en este artículo es referir un caso Perinatología del Hospital Universitario de Caracas, en  
clínico de otocefalia presentado en la Unidad de Per- Venezuela, y en 1983, con la fundación del Instituto Na-  
inatología del Hospital “Prince Lara” de la ciudad de cional de Perinatología de la UNAM en México [3].  
Puerto Cabello, estado Carabobo, Venezuela.  
Es fundamental para la práctica obstétrica y perina-  
Este artículo consta de un desarrollo, la exposición tal la determinación cuantitativa del nivel de riesgo de  
de la metodología utilizada, la presentación de los re- cada proceso. Por ello, es pertinente la clasificación de  
sultados de la investigación, las conclusiones y reco- esos procesos en alto, medio o bajo riesgo, para lo cual  
mendaciones.  
es necesario medir el factor de riesgo.  
En el desarrollo de este artículo se expondrán las  
La relación de un factor de riesgo determinado con  
tareas generales de la perinatología, como marco ne- un daño concreto puede ser de tres tipos: a) causal,  
cesario de la presentación del caso. Seguidamente, se cuando el factor causal desencadena el proceso mor-  
referirán los estudios realizados en informes de casos boso, b) favorecedora, cuando puede determinarse una  
clínicos similares, elaborados en experiencias en varias relación, pero no necesaria ni causal, y c) cuando existe  
partes del mundo, así como elaboraciones teóricas más una relación predictiva a nivel estadístico entre ese fac-  
generales.  
tor de riesgo y el daño específico. Los riesgos también  
Posteriormente, se expondrá el informe del caso clí- pueden ser preconcepcional, obstétrico o perinatal. El  
nico, reseñando de las acciones del médico a cargo, los establecimiento de este factor de riesgo sólo es posible  
procedimientos y métodos aplicados, se discutirán los con una atención y control permanente desde las prime-  
conceptos y las respuestas ante los problemas que se ras semanas de gestación.  
presentan en la atención de las situaciones clínicas.  
En la metodología, se puntualizarán los procedi- edad de la madre, el intervalo intergenésico, la nutri-  
mientos y protocolos que se usaron en el caso. ción, el peso del anterior bebé, los hábitos de la ma-  
El médico obstetra debe atender aspectos como la  
Las conclusiones, que serán de utilidad para la cons- dre y su entorno familiar social, presencia de drogas o  
trucción colectiva de los profesionales especialistas de alcohol, ambiente sociocultural, malformaciones que  
la perinatalogía, se harán recomendaciones y sugeren- se hayan presentado anteriormente en la historia de la  
cias para afrontar nuevos casos de otocefalia y abrir madre, los trastornos circulatorios, la tensión arterial,  
nuevos cauces a la investigación médica perinatológica. la estatura, las posibles infecciones cérvico vaginales,  
los abortos habituales, la citología orgánica cervical, la  
II.DESARROLLO  
presencia de diabetes, gestorragias, polidramnios, posi-  
ble enfermedad tromboembólicas, discordancias entre  
la altura uterina y la edad de gestación, entre otros mu-  
A.Las tareas de la perinatología  
La perinatología es una especialidad y rama de la chos factores [4].  
ciencia médica, estrechamente vinculada a la obstetricia  
y la neonatología, disciplinas vinculadas a la atención B.Los casos de otocefalia.  
del recién nacido y su madre.  
La otocefalia es una malformación congénita que  
La Organización Panamericana de la Salud la define se presenta muy raramente (uno de cada 70000 partos)  
como la especialidad que se ocupa del cuidado de la y por tanto hay muy pocos casos reportados en la li-  
mujer embarazada a partir de las 28 semanas de ges- teratura médica. Sus consecuencias generalmente son  
tación hasta los siete primeros días del recién nacido, letales. Aunado a la inmadurez fetal per se, la atresia de  
lo cual incluye la morbimortalidad fetal tardía y neo- la membrana orofaríngea condiciona alteraciones ven-  
natal precoz. Esta subespecialidad tiene como misión tilatorias graves que llevan a la muerte neonatal poco  
garantizar la atención adecuada y oportuna de la mujer tiempo después del nacimiento.  
embarazada y su producto, en especial embarazos de  
La otocefalia se relaciona con falta de perforación de  
alto riesgo, que amenacen en grado variable la integri- la membrana orofaríngea, lo que condiciona ausencia  
dad del binomio madre-feto, período que se inicia con de deglución del líquido amniótico por el feto, con el  
la mujer aún no embarazada y que culmina con el neo- consecuente polihidramnios. Al acumularse el líquido  
nato precoz.  
amniótico en la cavidad uterina, ésta se hiperdistiende,  
En América Latina, esta subespecialidad es relati- lo que ocasiona un trabajo de parto pretérmino, con la  
vamente reciente. Se considera generalmente que sur- obtención de un producto inmaduro. Se le ha atribuido  
ge en 1970 con la creación del Centro de Perinatología un patrón de herencia autosómica recesiva, secundaria a  
Latinoamericano, en Uruguay, dependiente de la OPS alteraciones en el desarrollo de las estructuras derivadas  
7
 I S SN 2542-3 401/ 1316-4821  
UNIVERSIDAD, CIENCIA y TECNOLOGÍA Numero Especial Nº 01 2020 (pp. 05-11)  
Romero et al., Estudio de un caso de otocefalia: causa, control y consecuencias  
Salomón et al.,Pr o d ucJ ut i av nidSa edgudre al 1p ,r oF crea sno y me litn Se ru oà,r mez a2 s,aJul laá ndCealas i per ro ad 2uc.c i ón
del primero y segundo arcos branquiales, lo cual se ha bucofaríngea, hipoplasia o agenesia lingual, labio y pa-  
establecido que se ha producido como consecuencia de ladar hendido, hipoplasia malar y maxilar, hendiduras  
una migración inadecuada de células de la cresta neu- palpebrales dirigidas hacia abajo, hipertelorismo ocular,  
ral debida a defectos tempranos del centro organizador microftalmia/anoftalmía, atresia de coanas, pabellones  
rombencefálico responsable del desarrollo del tercio in- auriculares dismórficos, alteraciones en la forma y po-  
ferior de la cara.  
sición de los huesecillos del oído, entre otras.(1-3,5-  
La malformación comprende alteraciones diversas, 7,10,12,13,16-25). Adicionalmente, este feto presenta  
entre las cuales se encuentran: sinotia (desplazamiento alteraciones del desarrollo que forman parte del espec-  
ventromedial de las orejas), agnatia (hipoplasia o apla- tro craneofacial en a la región periocular y al tercio me-  
sia mandibular), aglosia (hipoplasia o aplasia de la len- dio facial, constituidas por hendiduras palpebrales lar-  
gua) y microstomía.  
gas dirigidas hacia abajo, nariz corta y aplanada, puente  
También pueden presentarse otras anomalías asocia- nasal ancho, hipoplasia malar y paladar estrecho con  
das, pero son menos frecuentes, tales como: membrana persistencia de las crestas palatinas secundarias. Por  
orofaríngea imperforada, malformaciones en el oído otro lado, el examen morfológico del feto evidenció dos  
medio, holoprosencefalia, riñones en herradura, enfer- anomalías poco frecuentes, representadas por labio in-  
medad valvular cardiaca, situs inversus, ciclopía, ano- ferior parcialmente formado con hendidura en la región  
malías de las extremidades como polidactilia, defectos media y polidactilia preaxial.  
de las vértebras y costillas.  
Es importante destacar que el labio hendido inferior  
Hasta ahora no hay datos suficientes ni consenso se ha reportado previamente en el complejo agnatia-oto-  
para establecer una etiología precisa de la malforma- cefalia solo en casos asociados a holoprosencefalia. El  
ción. Se cree que su etiología es multifactorial. Se han análisis de las anomalías craneofaciales del feto que se  
estudiado in vitro los efectos teratogénicos de algunos presenta, con agenesia del maxilar inferior y defecto  
fármacos utilizados para el control del asma como el en la parte medial del labio inferior, podría indicar que  
albuterol, la teofilina y la beclometasona, asociándose la embriopatogénesis de este complejo combina varios  
a la aparición de otocefalia cuando se emplean durante mecanismos morfogenéticos, entre ellos, falla total del  
el embarazo. Otros factores ambientales como las ra- mesénquina derivado de las células de la cresta neural  
diaciones ionizantes o la administración de talidomida, que originará las estructuras esqueléticas (agnatia), per-  
primidona y ácido retinoico al parecer también juegan sistencia del resto de los componentes embrionarios de  
un papel importante en la génesis del trastorno [5].  
las prominencias mandibulares, con la fusión incom-  
La otocefalia puede presentarse con grados diversos pleta de estas prominencias, generando la formación  
de complejidad, en relación con la cantidad de anorma- parcial del labio inferior y la hendidura medial (surco  
lidades que posiblemente le acompañan. Es así, en el intermandibular).  
caso de un feto masculino de 30 semanas de gestación,  
Así mismo, la falla en la mesénquima también se ex-  
el cual, además de presentar agnatia, labio inferior par- tiende a las prominencias maxilares manifestándose por  
cialmente formado con hendidura en la región media, hipoplasia malar y persistencia de las crestas palatinas  
mostró lengua hipoplásica, pabellones auriculares dis- secundarias. Por otro lado, al considerar las anomalías  
mórficos con rotación posterior localizados en la región que presenta este feto, de la línea media craneofacial y  
cervical anterior, fusionados en la línea media, consti- polidactilia preaxial, se puede suponer que el comple-  
tuidos sólo por hélix.  
jo se originó muy tempranamente (primeras 4 semanas  
Además, se observaron otras dismorfias faciales del desarrollo), durante la blastogénesis, donde ocurren  
hendiduras parpebrales largas, dirigidas hacia abajo, los procesos morfogenéticos que dan lugar a la forma-  
(
hipoplasia malar), polidactilia preaxial unilateral sin ción de los esbozos de todas las estructuras definitivas  
evidencias de malformaciones de otros órganos. El feto afectadas. De este reporte hay que resaltar tres aspec-  
fue resultado de un tercer embarazo no controlado de tos: la ampliación del espectro clínico de anomalías del  
una madre de 28 años, padres aparentemente sanos, no complejo agnatia-otocefalia, sus implicaciones en los  
consaguíneos, y sin antecedentes de anomalías congé- probables mecanismos embriopatológicos involucrados  
nitas ni enfermedades hereditarias, ni exposición a tera- en el origen de estas anomalías y la propuesta de clasifi-  
tógenos durante el embarazo.  
cación incluyendo las anomalías esqueléticas extracra-  
Al realizarse el examen de la autopsia, se le encon- neales [6].  
tró , además del complejo agnatia-otocefalia, una va-  
Los casos de otocefalia y las demás anormalidades  
riedad de anomalías en las estructuras craneofaciales, asociadas, aunque escasos pero importantes en nuevo  
tales como, microstomía, persistencia de la membrana conocimiento, también permiten valorar la relevancia  
8
ISS NI S 2S 5N 4 22 -5 34 42 0- 13 401/ 1316-4821  
U N IVE RS I DA D ,C IEN C IAyT EC N O L O G ÍANumeroEspecialNº022020( p p .05- 11)
Romero et al., Estudio de un caso de otocefalia: causa, control y consecuencias  
Salomón et al., Produ cJ ut i av ni d Sa ed g ud re al 1p ,r oF cr ea s no y me li tn Se ru oà, r me z a2 s, aJ ul laá nd Ce al as i pe r ro ad 2u c. ción  
de la ecografía, especialmente si es en tres dimensiones. durante la gestación, a partir de la décima semana, no se  
Así mismo, la mayor parte de estos reportes se refieren a ofrecen resultados concluyentes acerca de una relación  
diagnósticos tardíos o del tercer trimestre del embarazo. causal entre el misoprostol y la presentación del sín-  
En un caso registrado en México, se logra determi- drome en el neonato, lo cual estaría sujeto a sucesivas  
nar la anomalía a la altura de la semana 21 de embarazo, observaciones posteriores [7].  
gracias a una ecografía 3D multiplanar. El desarrollo de  
esta tecnología tridimensional no sólo permite mejorar C.Caso clínico en el Hospital “Prince Lara” de Puer-  
la capacidad de diagnóstico, adelantándose respecto a to Cabello.  
otros casos, sino que también permite detectar casos de  
En el Hospital “Prince Lara” de Puerto Cabello, es-  
malformaciones en la cara y en el cuello, asociadas o tado Carabobo, Venezuela, se reporta un caso de una  
no a la otocefalia. Las tecnologías de ecografía tridi- primigesta adolescente intermedia de 16 años sin ante-  
mensional tienen, como ventaja adicional, una mayor cedentes patológicos con mal control prenatal, la cual  
precisión gráfica acerca del daño del feto, lo cual per- es referida a la Unidad de Perinatología con un embara-  
mite mejorar significativamente la comunicación con zo de 32 semanas y Polihidramnios.  
los padres, quienes pueden así visualizar y comprender  
la gravedad de las lesiones en el feto y, de este modo, gracias al cual se visualiza un feto único, presentación  
ayudarles en la toma de decisiones. cefálica, de sexo femenino, con las siguientes caracte-  
De inmediato, se le realiza un estudio ecográfico  
Otro aspecto peculiar de este caso es que no se de- rísticas cérvicofaciales: se evidencia agnatia, pabello-  
tectó que hubiera irregularidades con el líquido amnió- nes auriculares de implantación cervical, boca ovalada  
tico, lo cual es habitual en estos casos de otocefalia, cerrada ILA 35cm. No se observan malformaciones  
debido a la dificultad de la deglución del líquido amnió- asociadas.  
tico por parte del feto, debida a anomalías orofaríngeas,  
Luego de informar a los padres de la situación, se  
asociadas a este tipo de malformación. La ausencia del realiza amniodrenaje terapéutico para mejorar condi-  
polihidramnios propia de estas malformaciones puede ciones de la paciente, con RPM a las 28 horas. Se extrae  
explicarse porque esta situación suele manifestarse más RN femenino de 1600 gramos y se produce la muerte  
bien a una edad gestacional más avanzada [7].  
neonatal precoz a los 20 minutos.  
Otro aspecto fundamental de los informes que han  
registrado los muy pocos casos clínicos de la otocefalia, III.METODOLOGÍA  
es el de arrojar resultados que pueden apuntar a esta-  
El médico perinatólogo, en las unidades correspon-  
blecer una etiología de la malformación, lo cual hasta dientes de los Hospitales de las principales ciudades,  
ahora no pasa de ser un conjunto de suposiciones e hi- aplica diferentes metodologías e instrumentales para  
pótesis, sin suficiente evidencia para lograr un consenso diagnosticar a tiempo los eventos de una malformación  
en la ciencia médica.  
en el caso de una madre en problemas. Los principales  
Los hallazgos en casos de otras malformaciones, instrumentos son la ecografía, la amniocentesis y, cuan-  
como el reportado en un hospital de Cali, Colombia, do ya se ha hecho inevitable el deceso del neonato, la  
a propósito de un caso clínico de un bebé que presentó autopsia, de interés fundamentalmente científico, para  
el síndrome de aglosia (ausencia de la lengua), micros- alimentar la documentación de casos.  
tomía (reducción del agujero oral), parálisis de nervios  
ccraneales, paladar hendido y adactilia (ausencia o re- A.Ecografía  
ducción de tamaño de los dedos), a veces asociado con  
La ecografía o ultrasonido es un tipo de imagen.  
la otocefalia.  
Utiliza ondas sonoras de alta frecuencia para observar  
Así, los médicos que reportan este caso llaman la órganos y estructuras al interior del cuerpo. Los profe-  
atención acerca del uso, por parte de la madre, del me- sionales de la salud los usan para ver el corazón, los va-  
dicamento misoprostol (Cytotec), aprobado por la FDA sos sanguíneos, los riñones, el hígado y otros órganos.  
para la prevención y tratamiento de úlceras gástricas El perinatólogo puede establecer características físicas  
asociadas al uso de antiinflamatorios no esteroideos por de la antomía del feto y así determinar la presencia de  
su efecto antisecretor de jugos gástricos. Las pruebas malformaciones como la otocefalia.Para ello aplica la  
hechas con el medicamento han mostrado efectos abor- ecografia obstétrica de detalle anatómico fetal, el cual  
tivos.  
es un estudio ultrasonográfico cuyo objeto principal es  
En el caso reportado, de hecho, la madre consumió evaluar la anatomía fetal. Evalúa también el crecimien-  
el medicamento con fines de producirse el aborto, sin to fetal, líquido amniótico y placenta. La edad gestacio-  
éxito. Aunque se constata que se usó el medicamento nal ideal para su realización se ubica entre las 20 y las  
9
 I S SN 2542-3 401/ 1316-4821  
UNIVERSIDAD, CIENCIA y TECNOLOGÍA Numero Especial Nº 01 2020 (pp. 05-11)  
Romero et al., Estudio de un caso de otocefalia: causa, control y consecuencias  
Salomón et al.,Pr o d ucJ ut i av nidSa edgudre al 1p ,r oF crea sno y me litn Se ru oà,r mez a2 s,aJul laá ndCealas i per ro ad 2uc.c i ón
2
4 semanas.  
tales. El líquido amniótico rodea al feto y le protege.  
Así mismo, existen la Ecografía para Tamizaje Ge- Mediante este procedimiento se puede establecer PH y  
nético, el cual debiera realizarse en el primer trimestre otras medidas químicas.  
o de la semana 11 – 13+6. Esta ecografía consiste en  
combinar tres variables: la edad materna, los hallazgos C.Autopsia  
o marcadores ecográficos y dos marcadores en sangre  
También llamada estudio postmortem, obducción o  
materna. Por otra parte, la ecografía morfológica, que necropsia, es un procedimiento médico que emplea la  
se realiza en el segundo trimestre del embarazo, a las 20 disección, con el fin de obtener información anatómica  
semanas de gestación, sirve para valorar la estructura sobre la causa, naturaleza o extensión o complicaciones  
del feto y su biometría (su forma y sus proporciones), de la enfermedad que sufrió el sujeto lo cual permite  
para conocer si el bebé se está desarrollando con nor- formular un diagnóstico médico final o definitivo para  
malidad, así como para excluir malformaciones.  
dar una explicación de las observaciones clínicas y eva-  
Se entiende por biometría fetal estándar a la me- luar un tratamiento dado.  
dición del diámetro biparietal (DBP), circunferencia  
cefálica (CC), longitud del fémur (LF) y circunferen- IV. RESULTADOS  
cia abdominal (CA); y biometría fetal secundaria a la  
El estudio necrópsico confirmó los hallazgos pre-  
medición del diámetro cerebeloso transverso (DCT), natales, autopsia: macroscopia: Nariz grande philtrum  
longitud renal (LR) y longitud del pie (LP).  
pronunciado, orejas implantadas en cara anterior del  
cuello con atresia, boca en saco cerrada, agnatia, aglo-  
sia. (ver figuras 1).  
B.Amniocentesis  
La amniocentesis es una prueba diagnóstica que se  
Se observa que las orejas del bebé se colocaron a  
realiza durante el embarazo a mujeres cuyos bebés pre- ambos lados del cuello, con lo cual se evidencia ag-  
sentan aparentes riesgos genéticos o cromosómicos, y natia, pabellones auriculares de implantación cervical,  
en la cual se extrae una pequeña cantidad de líquido boca ovalada cerrada ILA 35cm. La boca queda reduci-  
amniótico con el fin de estudiar posibles trastornos fe- da a un agujero, evidenciando una microstomía.  
Figura 1. Otocefalia. Obsérvese el lugar donde están las orejas y la microstomía.  
Ya en las ecografías, el perinatologo había identificado la malformación, como lo muestran las Figuras 2.  
Figura 2. Imágenes obtenidas por la ecografía, que evidencian la malformación. Se puede observar la mi-  
crostomía, la aplasia mandibular  
10  
ISS NI S 2S 5N 4 22 -5 34 42 0- 13 401/ 1316-4821  
U N IVE RS I DA D ,C IEN C IAyT EC N O L O G ÍANumeroEspecialNº022020( p p .05- 11)
Romero et al., Estudio de un caso de otocefalia: causa, control y consecuencias  
Salomón et al., Produ cJ ut i av ni d Sa ed g ud re al 1p ,r oF cr ea s no y me li tn Se ru oà, r me z a2 s, aJ ul laá nd Ce al as i pe r ro ad 2u c. ción  
V.CONCLUSIONES  
7 Enero 2018. [En línea]. Available: https_//www.seap.  
1
.La otocefalia es una entidad muy poco frecuente es/posteres2018/-/asset publisher/SOiwqcZWkULE/  
(1 de cada 70.000 gestaciones) que puede ser recono- content/diaz-del-arco-s-pascual-martin-a-oliva-a-agui-  
cida por el perinatólogo, pediatra, ginecoobstetra o el lar-navarro-e-pelayo-alarcon-a?inheritRedirect-false.  
patólogo, desde los momentos de la gestación, gracias a [2]D. Escrivano Abad, J. Arbuéz Gabarre, E. Gómez  
la ecografía bidimensional.  
.El estudio del espectro de las anormalidades en lindo Izquierdo, «Diagnóstico prenatal de otocefalia  
autopsia tiene gran utilidad en futuras investigaciones aislada. Utilidad de la ecografía tridimensional.,» Gine-  
para determinar aspectos embriológicos cología obstétrica de México, vol. 79, nº 8 agosto, pp.  
.El uso de la ecografía bidimensional y el análisis 493-496, 2011.  
del líquido amniótico es de gran utilidad en la determi- [3]L. Gómez, J. Pérez, C. Bermúdez, C. Sosa y F. Gue-  
nación de este tipo de malformaciones vara, «Residencia de perinatología en el Hospital Uni-  
.Se hace necesario estudiar los informes de casos versitario de Caracas (Venezuela),» Revista Colombia-  
Montes, J. Puente Agueda, I. Herráiez García y A. Ga-  
2
3
4
clínicos para ir reconstruyendo las constantes etiológi- na de Obstetricia y ginecología, vol. 58, nº 1, pp. 53-59,  
cas, que hasta ahora no han sido concluyentes, dada la 2007.  
rareza de estos casos.  
.Se confirma la necesidad y relevancia del control J. Delgado, Obstetricia y perinatología. Diagnóstico y  
prenatal para identificar a tiempo estos casos de malfor- tratamiento, La Habana: Editorial de Ciencias Médicas,  
maciones. 2012.  
.Se sugiere aplicar aborto al detectarse la presen- [5]M. Roséndiz Moran, A. Valencia Gutiérrez, V. Soto  
tación de la malformación en la revisión perinatal tem- Abraham y A. Durán, «Otocefalia. Informe de un caso  
prana de autopsia.,» Revista Mexicana de Pediatría, vol. 70,  
.Se hace necesario insistir en la labor preventiva, nº 4 julio-agosto, pp. 181-184, 2003.  
[4]S. Santisteban, S. Águila, A. Breto, E. Cabezas y  
5
6
7
desarrollando campañas que promuevan el control peri- [6]M. Hernández Rodríguez, M. Romero de Fasolino,  
natal desde los momentos más temprano del embarazo. C. Silva García, A. Morales Machín, I. Sabatini Sáez  
8
.La comunicación y explicación de la situación a y C. Fasolino Romero, «Complejo agnatia tocefalia:  
los padres pasa a ser una actividad fundamental para el extendiendo el espectro de anomalías,» Revista Vitae.  
médico, en su ayuda a superar el posible trauma en la Academia Biomédica Digital, vol. 1, nº 53 Enero- mar-  
mujer.  
zo, pp. 6-12, 2013.  
7]J. Ramírez, H. Pachajoa, C. Isaza y W. Saldarriaga,  
«Síndrome de aglosia adactilia y exposición prenatal a  
[
REFERENCIAS  
[1]C. Diez del Arco, A. Pascual Martín, A. Oliva, E. misoprostol ¿Relación causal o casual? Reporte de un  
Aguilar Navarro y A. Pelayo Alarcón, «Síndrome ad- caso,» Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecolo-  
natiamicrostomia (otocefalia): a propósito de un caso,» gía, vol. 59, nº 3, pp. 248-252, 2008.  
11  
 I S SN 2542-3 401/ 1316-4821  
UNIVERSIDAD, CIENCIA y TECNOLOGÍA Numero Especial Nº 01 2020 (pp. 05-11)